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segunda-feira, 29 de agosto de 2011

Essas Pessoas Ajudam a Medicina a Avançar: Portadoras de condições especiais, elas desafiaram a ciência. O estudo de seus casos resultou na criação de tratamentos para eles e para outros

A história ensina que os avanços na ciência ocorrem de maneiras variadas – resultados de uma descoberta acidental ou de anos e anos de obstinação à procura de uma resposta, por exemplo. Boa parte dos progressos acontece também por causa de pacientes muito especiais. Portadores de peculiaridades que os diferenciam dos demais, eles se tornam alvo tão grande de atenção que, a partir dos estudos feitos sobre seus casos, obtém-se conhecimento suficiente para gerar tratamentos para eles próprios e também para outros. São pessoas que ajudam a medicina a avançar.
O caso mais recente é o dos gêmeos americanos Noah e Alexis Beery, 13 anos. Eles são portadores de distonia, doença caracterizada por movimentos e espasmos involuntários. Como os sintomas se agravavam, seus pais decidiram submetê-los ao sequenciamento completo do código genético. “Foi encontrada uma mutação que permitiu entender a forma rara de distonia dos meus filhos”, disse à ISTOÉ Joe Beery, um dos dirigentes da Life Technologies, empresa que faz mapeamento do DNA. A identificação da alteração levou os médicos a fazer ajustes na terapia. Enquanto na forma comum da doença há necessidade de repor com remédios a substância cerebral dopamina, na forma verificada nos gêmeos é importante também ajustar a serotonina.  “Outras pessoas nas mesmas condições se beneficiarão dessa informação. É um novo caminho”, disse à  ISTOÉ a neurocientista Jennifer Friedman, da Universidade da Califórnia. A história dos gêmeos foi descrita em edição da revista “Nature”.
A garota Tyche Costa, 16 anos, também está no centro de um avanço. Após o nascimento da menina, diagnosticada com síndrome de Down, seu pai, o neurocientista brasileiro Alberto Costa, resolveu se dedicar ao estudo do problema. Atualmente, na Universidade do Colorado (EUA), ele conduz estudos com a substância memantina – droga usada no tratamento da doença de Alzheimer –, em 40 portadores da síndrome. Vinte recebem comprimidos de memantina; os outros tomam placebo. Seu intuito é melhorar a capacidade de aprender dessas pessoas. Ele faz questão de esclarecer que ainda não existe medicação capaz de melhorar o potencial cognitivo dos portadores e que, apesar dos resultados promissores, a memantina ainda está em teste. “Minha esperança, como cientista e pai, é que a droga ajude a combater certos problemas cognitivos em pessoas com Down”, disse à ISTOÉ. Tyche tem uma compreensão limitada do que o pai faz no laboratório. “Mas ela demonstra interesse progressivo em trabalho de pesquisa. Espero incluí-la em estudos clínicos e como um membro do meu grupo de estudo”, diz Costa. “Meu amor por minha filha e seu amor por mim são os maiores estímulos que uma pessoa pode pedir.”
O caso da brasiliense Auristela Silva, 21 anos, também chama a atenção. Na semana passada, sua história foi apresentada em um congresso na Mongólia por ser uma experiência pioneira. “Ela é portadora de aglossia, alteração em que a pessoa nasce sem língua”, explica o cirurgião bucomaxilar Frederico Salles, de Brasília. Dos seis aos 21 anos, a menina foi cuidada por uma equipe reunida por Salles junto com o ortodontista Jorge Faber, da Universidade de Brasília. O grupo tratou as sequelas da doença e deu qualidade de vida à menina. Uma das inovações deste caso foi uma cirurgia para restaurar o maxilar de Auristela quando ainda era criança, para garantir o desenvolvimento dos ossos no formato adequado. “Auristela é o primeiro caso de sucesso relatado na história da medicina”, diz Faber, que aplicará a mesma conduta em dois outros pacientes com características semelhantes às da garota. “Graças a esses especialistas, sou uma garota normal”, diz Auristela, que pretende cursar nutrição em universidade pública.
A atriz Julie Andrews, 75 anos, também inspirou a ciência. Ela consultou um especialista porque havia perdido a voz após uma cirurgia para remover cistos que deixou cicatrizes nas cordas vocais. Motivado pela visita de Julie, Steven Zeitels, da Universidade de Harvard, levou adiante seus estudos e criou um gel que melhora a flexibilidade de tecidos das cordas vocais e ajuda na recuperação da fala. O produto será testado em dez pacientes com danos nas cordas vocais.

Fonte: Revista ISTOÉ

Disponivél em: <http://www.istoe.com.br/reportagens/151430_ESSAS+PESSOAS+AJUDAM+A+MEDICINA+A+AVANCAR>. Acesso em: 26 ago. 2011

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